Các thuốc nhóm GLP-1 vốn được sử dụng trong điều trị béo phì đang cho thấy tiềm năng cải thiện nhiều triệu chứng của hội chứng chuyển hóa - nội tiết buồng trứng (PMOS), một rối loạn nội tiết ảnh hưởng khoảng 1/8 phụ nữ trên thế giới. Tuy nhiên, các nghiên cứu hiện còn ở quy mô nhỏ và việc tiếp cận thuốc vẫn gặp nhiều rào cản do chưa được phê duyệt chính thức cho PMOS.
Charlotte Touzalin bắt đầu vật lộn với tình trạng tăng cân, kinh nguyệt bất thường và mọc lông mặt từ khi còn ở tuổi thiếu niên. Những triệu chứng này cũng từng đeo bám mẹ cô, Anne Schultz, trong nhiều thập kỷ nhưng không bác sĩ nào trước đó có thể kết nối thành một chẩn đoán thống nhất.
“Tôi thường về nhà rồi khóc” - Touzalin, sinh viên 18 tuổi ở bang Colorado, Mỹ, kể. “Tôi không hiểu vì sao cân nặng cứ tăng trở lại, hay tại sao bạn bè tôi không phải cạo lông mặt còn tôi thì có”.
Hai mẹ con sau đó được chẩn đoán mắc hội chứng chuyển hóa - nội tiết buồng trứng, hay PMOS, một rối loạn nội tiết ảnh hưởng khoảng 1/8 phụ nữ trên toàn cầu. Khác với mẹ, Touzalin bước vào tuổi trưởng thành với hy vọng mới sau khi tham gia một nghiên cứu thử nghiệm thuốc GLP-1, nhóm thuốc đang được sử dụng rộng rãi trong điều trị béo phì.
Một số nghiên cứu bước đầu cho thấy GLP-1 không chỉ giúp giảm cân mà còn có thể cải thiện tình trạng kháng insulin, cân bằng hormone và quá trình rụng trứng ở người mắc PMOS.
Rối loạn này trước đây được gọi là hội chứng buồng trứng đa nang, nhưng đã được đổi tên trong năm nay nhằm chuyển trọng tâm khỏi hình ảnh u nang và buồng trứng, phản ánh đầy đủ hơn bản chất chuyển hóa và nội tiết của bệnh.
“Chúng ta cần làm tốt hơn trong việc điều trị căn bệnh này” - bác sĩ Melanie Cree, người đứng đầu ba nghiên cứu thử nghiệm GLP-1 cho PMOS, trong đó có nghiên cứu Touzalin tham gia, cho biết. “Chúng tôi nhận thấy những loại thuốc này có hiệu quả rất đáng chú ý và mang lại triển vọng lớn trong cải thiện triệu chứng cho phụ nữ mắc bệnh”.
Rối loạn khó chuẩn đoán, chưa có điều trị đặc hiệu
Hành trình kéo dài và nhiều thất vọng của Touzalin cùng mẹ là tình trạng phổ biến ở những người mắc PMOS.
Việc chẩn đoán thường mất nhiều năm do triệu chứng dễ nhầm với các bệnh khác, biểu hiện rất khác nhau và đôi khi bị bác sĩ xem nhẹ. PMOS có xu hướng xuất hiện trong cùng gia đình; nhiều người mắc bệnh bị thừa cân nhưng không phải tất cả.
Hiện chưa xác định được nguyên nhân cụ thể và cũng chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, chẳng hạn dùng thuốc tránh thai để điều hòa kinh nguyệt hoặc kiểm soát cân nặng bằng chế độ ăn và vận động.
Hai hormone đóng vai trò quan trọng trong PMOS là insulin và testosterone. Theo bác sĩ Cree, Giám đốc phòng khám PMOS tại Bệnh viện Nhi Colorado, phần lớn phụ nữ mắc PMOS đều có tình trạng kháng insulin, bất kể thể trạng.
Khi insulin trong máu tăng cao, hormone này có thể kích thích buồng trứng sản xuất nhiều testosterone hơn, dẫn tới các biểu hiện như mất kinh, mụn trứng cá nặng và mọc nhiều lông trên mặt.
Cô Schultz, 43 tuổi, bắt đầu có kinh nguyệt không đều và đầy bụng từ khoảng 18 tuổi nhưng khi đó bà thậm chí chưa biết căn bệnh này tồn tại. Ngoài các triệu chứng giống con gái, bà còn gặp nhiều vấn đề về buồng trứng và sảy thai nhiều lần, tình trạng thường gặp hơn ở người mắc PMOS.
Sau nhiều chẩn đoán khác nhau, Schultz chỉ biết mình mắc PMOS vào khoảng thời gian con gái cũng được xác định mắc bệnh.
Khi một nhân viên y tế bắt đầu xâu chuỗi các triệu chứng của Touzalin vài năm trước, cô cho biết lần đầu tiên cảm thấy “được lắng nghe”. Bác sĩ Cree đưa ra chẩn đoán xác định vào năm ngoái.
“Giống như một món quà trời cho” - cô Schultz xúc động nói. “Cuối cùng chúng tôi cũng có câu trả lời và biết được con bé có một hướng đi”.
Nhiều triệu chứng được cải thiện sau khi dùng GLP-1
Trong nghiên cứu của bác sĩ Cree, Touzalin tự tiêm semaglutide mỗi tuần trong 10 tháng. Tình trạng mọc lông bất thường giảm, chu kỳ kinh nguyệt trở lại bình thường và lần đầu tiên cô có cảm giác no sau khi ăn, không còn liên tục tăng cân.
“Tôi trở thành một phiên bản vui vẻ hơn của chính mình” - Touzalin nói. “Tôi cảm thấy mình giống một người bình thường.”
Kết quả của cô không phải trường hợp duy nhất. Dữ liệu ban đầu của nghiên cứu được công bố tháng 6 trên tạp chí Fertility and Sterility cho thấy 8 trong số 11 người hoàn thành thử nghiệm giảm ít nhất 10% trọng lượng cơ thể.
Mức giảm cân trung vị khoảng 42 pound, tương đương 19 kg, trong khi nồng độ testosterone giảm trung vị 52%. Sáu phụ nữ có chu kỳ kinh nguyệt thường xuyên hơn, trong đó bốn người trở lại chu kỳ hàng tháng.
Trong cả ba nghiên cứu do bác sĩ Cree thực hiện, nhóm dùng GLP-1 giảm cân nhiều hơn nhóm đối chứng, đồng thời nồng độ testosterone, đường huyết và insulin đều giảm.
Ngoài semaglutide dạng tiêm, các nghiên cứu còn đánh giá semaglutide dạng uống và exenatide dạng tiêm. Một số nghiên cứu khác trên thế giới cũng ghi nhận kết quả tích cực tương tự.
Tuy nhiên, giới chuyên gia nhấn mạnh rằng các nghiên cứu hiện vẫn còn nhỏ. Một số nhà khoa học cho rằng GLP-1 cho thấy triển vọng đáng kể trong xử lý các vấn đề chuyển hóa liên quan PMOS, trong khi những người khác cho rằng bằng chứng vẫn chưa đủ chắc chắn và cần thêm các thử nghiệm quy mô lớn.
