Tăng cường hợp tác y tế quốc tế trong điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới, cũng như tại Việt Nam. Người mắc bệnh phải sống chung với tình trạng thiếu máu mạn tính, truyền máu suốt đời. Bệnh có thể gây biến chứng nặng nề, ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và cuộc sống.

Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia khá cao, lên tới hơn 13 triệu người. Riêng ở Quảng Ninh, hiện có hơn 200 bệnh nhân mắc Thalassemia, gần một nửa trong số đó là trẻ em dưới 15 tuổi.

Với quyết tâm nâng cao chất lượng dân số và chăm sóc sức khỏe bà mẹ, trẻ em, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh đã chủ động đầu tư nguồn nhân lực, ứng dụng nhiều kỹ thuật hiện đại trong chẩn đoán và điều trị Thalassemia. Đến nay, bệnh viện đã làm chủ các kỹ thuật quan trọng trong chẩn đoán Thalassemia như xét nghiệm công thức máu, định lượng sắt, ferritin, điện di huyết sắc tố, xét nghiệm chẩn đoán gen Thalassemia, chọc ối chẩn đoán trước sinh Thalassemia.

Từ năm 2018, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh bắt đầu triển khai kỹ thuật sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ. Với kỹ thuật này, các cặp vợ chồng đã xác định mang gen bệnh Thalassemia muốn sinh con khỏe mạnh, không mang bệnh, thì thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ với mục đích lựa chọn các phôi không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung. Đây được xem là bước tiến vượt bậc trong điều trị dự phòng Thalassemia, đồng thời góp phần quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số.

Ngoài kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng thực hiện hiệu quả các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia, như: Điều trị truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách chữa thiếu máu huyết tán đối với các bệnh nhân ở thể nặng.

Nhằm nâng cao năng lực điều trị cho bệnh nhân mắc Thalassemia, ngành Y tế tỉnh đã tăng cường mở rộng hợp tác y tế quốc tế, nổi bật là chương trình hợp tác giữa Sở Y tế Quảng Ninh (Việt Nam) với Ủy ban Y tế khu tự trị dân tộc Choang Quảng Tây (Trung Quốc). Thông qua đó, ngành y tế tỉnh đã giao Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tham gia trao đổi chuyên môn, cử cán bộ đi đào tạo, tiếp nhận kỹ thuật tiên tiến từ các bệnh viện lớn ở Quảng Tây. Hai bên thường xuyên tổ chức hội thảo, tọa đàm chuyên sâu về điều trị Thalassemia và các bệnh lý liên quan đến mẹ và trẻ em.

Hướng tới mục tiêu lâu dài, Quảng Ninh kỳ vọng có thể sớm triển khai công nghệ ghép tế bào gốc trong điều trị Thalassemia. Đây là phương pháp hiện đại, có thể giúp người bệnh khỏi hoàn toàn nếu được điều trị sớm, đặc biệt là trẻ nhỏ.

Dù là bệnh nguy hiểm, nhưng Thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu được tầm soát và phát hiện sớm, từ đó giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống, chất lượng giống nòi. Thời gian qua, bên cạnh điều trị, các cơ sở y tế trong tỉnh cũng đẩy mạnh các hoạt động phòng bệnh, như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Các bác sĩ cũng tích cực tuyên truyền về nguyên nhân, hệ lụy của bệnh và các biện pháp dự phòng. Tư vấn kỹ cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh khi mang thai là bước quan trọng nhằm hạn chế trẻ sinh ra bị bệnh. Việc phát hiện sớm và tư vấn kịp thời giúp hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh, giảm gánh nặng y tế và xã hội.

Thực tế cho thấy, những em bé mang gen bệnh Thalassemia khi mới sinh ra trông vẫn bình thường. Sau đó, các dấu hiệu thiếu máu, chậm lớn, gan lách to, nhiễm trùng tái phát… sẽ xuất hiện. Nếu không điều trị, trẻ có thể suy dinh dưỡng, biến dạng xương, chậm phát triển thể chất và khó sống tới tuổi trưởng thành.

Do đó, người dân cần chủ động tầm soát. Khi có các dấu hiệu như mệt mỏi, da xanh, nước tiểu sẫm, gan lách to hoặc trong gia đình có người bị bệnh, cần đến cơ sở y tế để khám và làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia. Cần lưu ý, người mang gen bệnh thể nhẹ thường không có triệu chứng rõ ràng, dễ bị bỏ qua.